问题详细描述:
小儿胱氨酸病有什么症状? 应该怎样诊断小儿胱氨酸病?
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匿名网友的答案:
1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。
(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿,脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断。
(2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现。随着病情进展,出现严重贫血、水肿等症状。
2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。
3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。
根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等;在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。