首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

小儿胱氨酸病有什么症状? 应该怎样诊断小儿胱氨酸病?

本问题由匿名网友于2011年9月22日 04:00在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿胱氨酸病有什么症状? 应该怎样诊断小儿胱氨酸病?

相关标签:
小儿胱氨酸病 症状 诊断

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。

  (1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光眼科裂隙灯检查可见角膜结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断。

  (2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症电解质紊乱代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现。随着病情进展,出现严重贫血水肿等症状。

  2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜、骨髓白细胞胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。

  3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

  根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等;在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。