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小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年9月20日 08:14在儿科分类提出.

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小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病原因是什么?

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小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因本病征病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常,发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后,而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位,附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见,双亲常为近亲婚配,患者父母B12吸收率较患者高,且不出现贫血,故认为本病征为常染色体隐性遗传。

       (二)发病机制 B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸,四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行,出现细胞DNA合成障碍,细胞不能分裂,细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应,甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A,可能与该病的神经系统病变有关。缺少B12时甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A减少,而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积形成大量甲基丙二酸,使得与神经髓鞘生成有关的脂肪酸合成障碍,对神经系统及体内的代谢过程有不同程度的直接影响。从营养良好的受试者的观察发现,由于B12在体内半衰期长,每天大约只有0.05%~0.2%的更新,且肝的贮存量很大,引起B12的缺乏需要相当长的时间。临床缺乏的最早期表现是从饮食中吸收B12的能力减低。有证据表明血清中钴胺的减少与TC-Ⅱ低于正常水平有关。在这一过程中,肝脏及血清中的钴胺渐渐减少。多数受试者在尚未出现各种表现前血清B12浓度已经低于正常范围。而在有些受试者,出现各种表现时血清B12浓度仍不低于正常。外周血涂片出现分叶过多的嗜中性粒细胞血浆中同型胱氨酸的积聚先于典型的巨幼细胞贫血出现,此时血涂片中可以看到大红细胞,检查骨髓可以发现形态学变化,此期可以发现神经精神病变,但因没有贫血、MCV增高或血清钴胺降低,多不引起注意。如果B12缺乏仍在继续则会导致巨幼细胞贫血,也可出现粒细胞减少血小板减少