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小儿血管角质瘤综合征要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年8月18日 14:46在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿血管角质瘤综合征要做什么检查?

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小儿血管角质瘤综合征 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿等渗尿。晚期有贫血、高氮血症骨髓中可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

  应做X线胸片、骨片B超脑电图、脑CT检查。