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小儿血管角质瘤综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年8月18日 14:46在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿血管角质瘤综合征的发病原因是什么?

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小儿血管角质瘤综合征 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。

  (二)发病机制

  正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积。甚至心肌肌肉、肝、脾、骨髓淋巴结角膜中均有沉积,造成功能障碍