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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年7月29日 09:18在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的发病原因是什么?

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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征病因尚不清楚。

  (二)发病机制

  本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核下丘脑小脑脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病,晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积,而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力。