先天性性联无γ-球蛋白血症的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年7月22日 19:26在血液科分类提出.

问题详细描述:
先天性性联无γ-球蛋白血症的发病原因是什么?

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匿名网友的答案:

　　(一)发病原因

　　病因为 X 染色体性联遗传。

　　(二)发病机制

　　周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴样干细胞在分化为前期B细胞的过程受阻，不能形成浆细胞，以致不能产生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3～Xq22.6，为B细胞酪氨酸激酶 (btk)编码。 btk 基因表达于B细胞发育早期，在 T 细胞和浆细胞不表达，可能为B细胞成熟所必需，其所有部分的若干突变已被鉴定。