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小儿糖原贮积病Ⅱ型有什么症状? 应该怎样诊断小儿糖原贮积病Ⅱ型?

本问题由匿名网友于2011年7月20日 18:36在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅱ型有什么症状? 应该怎样诊断小儿糖原贮积病Ⅱ型?

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小儿糖原贮积病Ⅱ型 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:

  1.婴儿型 娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁咳嗽水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4~5个月时腱反射消失。进行性衰弱,几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞,咳无力,呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短,T波倒置,ST段改变,肝中度肿大。血糖血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭吸入性肺炎

  2.幼儿型 起病稍晚,在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁前死于呼吸衰竭

  3.成人型 多在20~70岁发病,30~40岁症状明显,表现为进展缓慢的全身性肌病,以下肢为最重,无心、肝等器官增大,有时可无症状。

  用皮肤纤维细胞白细胞肌细胞进行酶分析可确诊,肌活检可见糖原沉积,与其他各型糖原贮积病不同,葡萄糖耐量和糖原反应皆正常,无低血糖酸中毒或酮中毒