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小儿糖原贮积病Ⅱ型的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年7月20日 18:36在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅱ型的发病原因是什么?

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小儿糖原贮积病Ⅱ型 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍,使心肌骨骼肌糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭

  (二)发病机制

  糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致,该酶属溶酶体酶,其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中,溶酶体膨胀造成细胞损伤。由此肌糖原的分解发生障碍,心肌和骨骼肌有糖原沉积,心肌因含大量的糖原呈夹板状,因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

  本病的病理检查可见体内各种组织均被累及,肝脏肌肉、心脏、脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。