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小儿甲状旁腺功能减退症的发病原因是什么?
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小儿甲状旁腺功能减退症
病因
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匿名网友的答案:
(一)发病原因
根据发病时间、有无家族史及伴发疾病等,甲旁低病因分类如下:
1.暂时性甲旁低
(1)新生儿早期甲旁低。
(2)新生儿晚期甲旁低。
(3)母亲甲旁亢或其他因素致甲旁低。
2.甲状旁腺发育不全
(1)胸腺和第Ⅲ、Ⅳ腮弓缺陷(DiGeorge综合征)。
(3)母亲接受131I治疗后致甲旁低。
(5)单纯发育不全。
3.家族性甲旁低
(1)X链锁遗传。
(2)常染色体显性遗传。
4.特发性甲旁低
(1)自身免疫性甲状旁腺炎。
(2)先天性甲状旁腺发育不全。
6.含铁血黄素沉着症。
7.甲状旁腺激素无作用(假性甲旁低)。
8.甲状旁腺素在靶器官缺乏反应(给外源PTH尿中CAMP对PTH缺乏反应为假性甲旁低Ⅰ型,尿中CAMP对PTH有反应为Ⅱ型)。
10.维生素D缺乏。
11.镁缺乏。
12.无机磷过高。
(二)发病机制
1.发病机制
(1)新生儿早期甲旁低:正常情况下,新生儿出生时脐血PTH是偏低的,在生后第6天上升接近正常儿童水平。生后12~72h发生低血钙症时,为新生儿早期甲旁低。常见原因为:早产,呼吸窘迫综合征,宫内感染及宫内营养不良和糖尿病母亲婴儿。此外新生儿早期靶器官对PTH敏感性较低,1,25(OH)2-D浓度偏低,血中降Ca素,肾上腺皮质激素偏高,综合因素导致早期甲旁低。
(2)新生儿晚期甲旁低:出生2~3天后至一周末,或更迟发生低血钙病。病因可能为暂时性甲状旁腺发育不全。常见于早产儿,高危母亲所生婴儿,母孕期患有某些内分泌病如糖尿病,甲旁亢等均影响胎儿甲状旁腺发育及血钙浓度。病情由于低血钙,刺激甲状旁腺代偿性增生分泌PTH,最后数月内可能自愈。
(3)家族性甲旁低:为X链锁隐性遗传,生后2周~6个月均可发病。晚发型从婴儿至青年发病,为常染色体显性遗传。此两种类型均不伴有先天缺陷。只表现低钙,高磷血症,PTH免疫活性水平低,而无甲状旁腺抗体。
(4)特发性甲旁低:特发性甲旁低随病因诊断手段的进展,此病逐渐减少,一般在1岁内发病者多为先天性甲状旁腺缺如,如DiGeorge综合征和自身免疫性疾病所致。少数原因不明者为特发性甲旁低。
(5)自身免疫性甲旁低:常发现体内甲状旁腺抗体,并伴有其他自身免疫性疾病和特异器官抗体,如伴有艾迪生病(Addison病)和皮肤黏膜念珠菌感染。大约1/3病人同时伴有以上情况。念珠菌病70%在5岁前发病。在Addison病之前已有90%在3岁前发生甲旁低。Addison病在6岁后起病,称为多发性内分泌腺功能不全-自身免疫-念珠菌病综合征(multiple endocrine deficiency-autoimmune-candidiasis syndrome)。此外,有10%~25%在不同时期还可伴有其他自身免疫性疾病,如,斑秃、全脱发、肠吸收不良综合征、恶性贫血、性功能不全、慢性活动性肝炎、桥本甲状腺炎等。少数病人同时伴有胰岛素依赖型糖尿病和IgA缺乏症。与HLA型无关。
2.原发性甲旁低病理生理 当各种原因造成PTH分泌减少为正常量1/2时,临床上即可出现症状。甲旁低致病理生理主要因PTH减少使破骨作用减弱,骨Ca动员减低;肾排磷减少,血磷增高,使1,25(OH)2-D3生成减少,肠钙吸收减少,血钙降低。
低血钙使尿钙减少,常在10~20mg/d,高血磷常与Ca2 结合在骨和软组织中沉积,故约1/3病人骨密度增加,而血清碱性磷酸酶正常。钙盐也可沉积在其他器官如脑基底结,血管壁和皮下等。低血钙时,神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐、喉痉挛等症状。