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小儿色素失调症的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年5月16日 02:19在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿色素失调症的发病原因是什么?

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小儿色素失调症 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传

  (二)发病机制

  女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。