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小儿假肥大型肌营养不良要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年3月27日 17:08在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿假肥大型肌营养不良要做什么检查?

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小儿假肥大型肌营养不良 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.血清生化检查 肌磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。

  2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。

  3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3,基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

  肌电图:为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。其他尚应做心电图脑电图等检查。