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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2011年2月01日 19:51在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的发病原因是什么?

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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征病因不甚清楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:

  1.多基因遗传 但尚未肯定。

  2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

  (二)发病机制

  本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46,XX;47,XXX/46,XXq-;46,XX/46,XY等嵌合体型。目前,本病的确切病因和发病机制仍不清楚,有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关,而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需,X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外,在本病患儿卵巢睾丸部位缺乏相应的组织结构,代之为无功能的生殖索,同时中肾管消失而副中肾管保留,由此引起性腺的分化发育过程停顿,此在本病的发病机制中可能起一定作用。

  在睾丸发育的早期,原始生殖细胞必须从一个独立的位置移行至胚胎间质组织,与睾丸间质部分的细胞相联系,才能使睾丸正常发育,如果移行异常,或者移行后环境不适宜于原始生殖细胞生长,睾丸都不会发育,而睾丸分泌的睾酮与内外生殖器的分化发育,睾丸的下降与成熟和男性第二性征的出现有密切关系。因副肾中肾管抑制激素及雄激素分泌不足,故体内保留了女性生殖管道,体外雄性化不足,所以本病征实际上是一种睾丸发育不良症。