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小儿糖原贮积病Ⅲ型要做什么检查?
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匿名网友的答案:
患儿血清转氨酶明显增高,血脂增高程度不一,与其低血糖发作是否严重有关。血清乳酸和尿酸一般正常。
半乳糖和果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常,故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升,但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。