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小儿糖原贮积病Ⅲ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2010年12月14日 23:14在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅲ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅲ型 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  患儿血清转氨酶明显增高,血脂增高程度不一,与其低血糖发作是否严重有关。血清尿酸一般正常。

  半乳糖果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常,故给予蛋白质氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3h进行胰高糖素肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升,但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。

  常规做X线胸片、B超心电图肌电图检查。一般可见肝脏增大,脾脏增大。或可发现心脏中度肥大和心电图异常