小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查?

本问题由匿名网友于2010年9月15日 09:18在儿科分类提出.

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查?

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。

　　1.B超检查见小睾丸或隐睾。

　　2.X线检查见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

　　3.脑电图检查必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

　　5.睾丸活检示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。