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怎样治疗小儿莱施-尼汉综合征? 小儿莱施-尼汉综合征有什么治疗方法?
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小儿莱施-尼汉综合征
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匿名网友的答案:
(一)治疗
1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。
2.药物
(1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。
(2)别嘌醇(allopurinol)：治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol)，使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下。开始剂量为2.5mg/(kg·d)，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到200～400mg/d，分～3次口服。从小量开始，2～4周后增加用量，有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠(柠檬酸钠)。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成，防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织，改善或恢复肾功能，但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤，叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用，以及谷氨酸，镁等治疗LNS神经系统症状，亦均无效。
3.支持治疗 应使病人有足够的尿量，并维持其pH接近中性(7.0)，通常用含盐平衡液可有效地达到，如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。
4.酶代替疗法 未取得明显效果。
5.基因治疗 是目前主要的研究方向。
(二)预后
本病易发生意外性伤害而危及自身生命，不经治疗预后不好，导致生长发育障碍和早期死亡。根治方法尚在研究中。
