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小儿肝豆状核变性要做什么检查?
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匿名网友的答案:
1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定 血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病、Menkes病等。肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其血清铜蓝蛋白值可正常。遇此情况应综合分析其他指标。
血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比。故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
2.体内铜含量测定
(1)血清铜，常低于正常，正常人血清铜14.13～20.41(µmol·L)90～130(µg·dl)，本症患者多在4.71～14.13µmol/L(30～90µg/dl)。有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。
(2)尿铜，高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50µg/d以下。本症患者治疗前尿铜多在100µg/d以上。
脑CT及MRI检查：CT扫描对本症诊断有很大价值。一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大、皮质或脑干萎缩、基底节低密度区等异常。MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。
