小儿糖原贮积病Ⅶ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年10月30日 18:35在儿科分类提出.

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小儿糖原贮积病Ⅶ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅶ型诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

　　剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

　　肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

　　常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。