问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅶ型的发病原因是什么?
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匿名网友的答案:
(一)发病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。
(二)发病机制
磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。
