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小儿球形细胞脑白质营养不良要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年10月08日 20:29在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿球形细胞脑白质营养不良要做什么检查?

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小儿球形细胞脑白质营养不良 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

  本病确诊是根据白细胞皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。

  脑电图可见广泛慢波,肌电图神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩脑室扩大。