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小儿球形细胞脑白质营养不良有什么症状? 应该怎样诊断小儿球形细胞脑白质营养不良?
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小儿球形细胞脑白质营养不良
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匿名网友的答案:
患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。
有些病例发病较晚,病程较长。于2~5岁起病,3~8岁间死亡。主要症状是偏瘫,共济失调,视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高。
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退、锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。