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小儿球形细胞脑白质营养不良的发病原因是什么?
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小儿球形细胞脑白质营养不良
病因
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(一)发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。