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小儿槭糖尿病要做什么检查?
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匿名网友的答案:
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。
2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：
(1)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。
(2)在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。
(3)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。
4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。
