小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年9月30日 02:02在儿科分类提出.

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小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅸ型诊断检查化验

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　　血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高，有时可发生空腹低血糖，对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常，运动后可发生肌球蛋白尿。

　　各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。

　　常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图等检查。一般可见肝脏增大，心脏增大，肌电图检查异常等。