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小儿糖原贮积病Ⅸ型有什么症状? 应该怎样诊断小儿糖原贮积病Ⅸ型?
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1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如,但肌细胞中正常,多数患儿在1~5岁时出现生长迟缓和肝大;血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,随年龄增长,血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常,成人期身高亦可达正常人水平。
2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿在早年即出现重度肝大和生长迟滞,部分小儿伴有肌张力低下,酸中毒轻微或无酸中毒。至青少年期或成人期,肝脏可仍然稍大,转氨酶轻度增高。有时可发生空腹低血糖,对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常。据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿呈现运动后肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿,或表现为进行性肌无力和萎缩,由于其肝脏和血细胞中的酶活力正常,故不伴有肝大、心脏等病变。
4.心脏磷酸化酶激酶缺乏 迄今仅有少数报道,酶缺陷仅限于心肌内,患儿在婴儿期即呈现心脏增大和心衰,病情进展快速,早年即夭折。