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小儿精神发育迟缓要做什么检查?
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匿名网友的答案:
属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者，可有相应实验室检查异常。根据临床表现和诊断需要选择项目。必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时);尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者);血氨(有阵发呕吐、代谢性酸中毒者);血铅(贫血、异食癖者);血锌(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者)。血铜和铜蓝蛋白(有不自主运动、肝硬化、角膜环者);染色体分析，包括脆性X(有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者);此外，来自缺碘地区者，检查甲状腺功能;有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时，应查血尿酸;有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时，应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;疑有先天性感染者，做病毒学检查(巨细胞病毒、风疹病毒等)。
伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现，根据临床表现和诊断需要选择项目。伴癫痫、感觉性失语者，做脑电图;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时，应做CT、MRI等影像学检查。
脑电图异常率较正常人为高。染色体检查及头颅影像学检查，如头部CT、MRI等可有相应异常发现，例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。
