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小儿糖原贮积病Ⅴ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年9月23日 20:17在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅴ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅴ型 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷代谢旺盛,以致血中氨、肌酐次黄嘌呤尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后,其肌细胞内pH值不下降,而磷酸肌酸含量却明显下降。

  一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法,即用血压计绷住上臂,使血压维持在收缩压舒张压之间,令手做反复伸张、握紧动作;在运动前,运动后1,2,3min各采血测定乳酸血氨;患者血乳酸不增高,而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

  少数患者的肌电图可能出现炎症肌病特征。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。