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小儿糖原贮积病Ⅴ型的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年9月23日 20:17在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅴ型的发病原因是什么?

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小儿糖原贮积病Ⅴ型 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症状。

  (二)发病机制

  本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成,呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常,故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶,导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故使肌肉在运动时不能利用糖原,不向血中释放乳酸病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原,肌磷酸化酶缺陷。