问题详细描述:
两性畸形的发病原因是什么?
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1.分类
(1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右46XY及嵌合型者各占25%。
(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。
②女假两性畸形：性腺及染色体为女性生殖器为男性。
2.病因 在胚胎发育过程中若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时都可发生两性畸形
发病机制：
性腺发育取决于性染色体性染色体为XY者性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生则内外生殖器均发育为女性型
1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸而另一侧为卵睾按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出用漏查也不能解释故原因不明。
2.假两性畸形
(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同可有不同的临床表现
①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育未分泌MIF及睾酮，故内外生殖器完全为女性。
②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病
③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻内外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF
17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形
(2)女假两性畸形：
①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物如炔诺酮保胎。
