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氨基酸代谢病要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年9月16日 02:09在营养科分类提出.

问题详细描述:
氨基酸代谢病要做什么检查?

相关标签:
氨基酸代谢病 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羟脯氨酸精氨酸含量正常。

  1.脑电图检查

  2.基因检测产前诊断

  3.X线CTMRI检查。