首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年9月11日 16:32在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病原因是什么?

相关标签:
小儿常染色体显性小脑性共济失调 病因

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病是常染色体显性遗传。

  (二)发病机制

  MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示,正常中国人CAG的重复数目为14~40,MJD病人为72~86,正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比,扩展数目越多,起病越早。遗传早现也很明显,下一代发病比上一代早。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。

  小脑齿状核及红核变性。黑质纹状体神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。