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小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病原因是什么?
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小儿常染色体显性小脑性共济失调
病因
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(一)发病原因
本病是常染色体显性遗传。
(二)发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示,正常中国人CAG的重复数目为14~40,MJD病人为72~86,正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比,扩展数目越多,起病越早。遗传早现也很明显,下一代发病比上一代早。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。