小儿常染色体隐性小脑性共济失调要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年9月10日 17:56在儿科分类提出.

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调要做什么检查?

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

　　2.血糖检查血糖、糖耐量检验不正常。

　　3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。

　　4.DNA检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

　　1.心电图检查可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。

　　2.肌电图检查显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。

　　3.CT、MRI检查头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。

　　4.诱发电位检查诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。