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小儿甲基丙二酸血症要做什么检查?
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匿名网友的答案:
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。
3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸 轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。