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迪格奥尔格综合征有什么症状? 应该怎样诊断迪格奥尔格综合征?

本问题由匿名网友于2012年8月20日 07:53在儿科分类提出.

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迪格奥尔格综合征有什么症状? 应该怎样诊断迪格奥尔格综合征?

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迪格奥尔格综合征 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短颌小鼻裂。常存在大血管异常,如法洛四联症主动脉弓右位。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻。接种牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗细菌菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。

  根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如甲状旁腺T细胞功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。