小儿先天性卵巢发育不全有什么症状? 应该怎样诊断小儿先天性卵巢发育不全?

本问题由匿名网友于2012年6月27日 14:38在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿先天性卵巢发育不全有什么症状? 应该怎样诊断小儿先天性卵巢发育不全?

问题积分: 0

匿名网友的答案:

　　典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查Turner综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。

　　患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清 FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。

　　如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。