首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

小儿丙酸血症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年6月24日 08:16在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿丙酸血症要做什么检查?

相关标签:
小儿丙酸血症 诊断 检查化验

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

  脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩腹部B超可见肝脏肿大X线检查可见骨质疏松