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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什么症状? 应该怎样诊断小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

本问题由匿名网友于2012年6月19日 06:24在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什么症状? 应该怎样诊断小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌巨细胞病毒水痘腺病毒EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见,包括痉挛、轻偏瘫发育迟缓共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮关节炎心包炎中枢神经系统血管炎自身免疫性溶血性贫血特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结

  根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。