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怎样治疗小儿遗传性共济失调? 小儿遗传性共济失调有什么治疗方法?
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匿名网友的答案:
(一)治疗
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。
(2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。
(3)左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。
(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene：可能对痉挛有帮助。
(5)乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调(EA 1和EA 2)的发作。
(7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone)：可改善不同类型的小脑共济失调。
(8)防治感染：另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素、转移因子、球蛋白等，但无肯定疗效。
2.体疗与矫形 主要是针对共济失调进行体疗。
3.手术治疗 在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。
基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
(二)预后
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶;这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
病程逐渐进展;大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
