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黏脂贮积症Ⅱ型有什么症状? 应该怎样诊断黏脂贮积症Ⅱ型?

本问题由匿名网友于2012年6月13日 03:08在风湿科分类提出.

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黏脂贮积症Ⅱ型有什么症状? 应该怎样诊断黏脂贮积症Ⅱ型?

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黏脂贮积症Ⅱ型 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下

  面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生角膜清晰,但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。患儿鼻涕增加,可反复发生呼吸道感染肺炎中耳炎关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈胸廓畸形小头畸形等。

  根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。即可诊断。