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小儿腺苷脱氨酶缺乏有什么症状? 应该怎样诊断小儿腺苷脱氨酶缺乏?

本问题由匿名网友于2012年6月04日 13:18在儿科分类提出.

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小儿腺苷脱氨酶缺乏有什么症状? 应该怎样诊断小儿腺苷脱氨酶缺乏?

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小儿腺苷脱氨酶缺乏 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

  ADA完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓幽门狭窄肝脏疾病。ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

  临床表现多为部位反复而严重的细菌真菌病毒原虫感染,发生严重腹泻肺炎中耳炎脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。

  根据相应的临床表现,细胞体液免疫功能低下,白细胞红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。