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小儿珠蛋白生成障碍性贫血要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年5月18日 23:26在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿珠蛋白生成障碍性贫血要做什么检查?

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小儿珠蛋白生成障碍性贫血 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.血象 由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血,外周血片可见红细胞大小不等,中央浅染区扩大,红细胞形态改变明显,出现异形(梨形、泪滴状、小球形、三角形或靶形)、碎片红细胞和有核红细胞、嗜碱性点彩现象等、嗜多染性红细胞、豪-周小体等,网织红细胞正常或增多,通常≤10%。

  2.红细胞渗透脆性试验 减低,0.40%~0.38%NaCl溶液开始溶血,在0.20%或更低的低渗盐水中才完全溶血,轻型病例可正常。

  3.HbF测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(

  4.血红蛋白电泳 分离出HbH或Hb Bart是确诊α蛋白生成障碍性贫血的重要依据。

  5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量,Cooley贫血时,β/α比值

  6.异丙醇试验 呈阳性。如同热不稳定试验一样,可鉴别不稳定Hb和α-海洋性贫血

  7.包涵体生成试验 红细胞包涵体和Heinz小体可呈阳性。

  8.骨髓象 红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞形态改变与外周血相同。但α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型骨髓象可正常。

  9.核酸分析 测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA分子杂交限制性内切酶技术鉴定患者的珠蛋白基因是否缺失。近年来应用限制性片段长度多态性(RFLP)连续分析,人工合成的寡核苷酸探针杂交及基因体扩增(PCR)技术间接或直接进行基因诊断,可检测和鉴定突变基因。 常规做X线B超心电图等检查。骨骼X线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松颅骨的内外板变薄,颅骨骨髓腔增大,板障加宽,骨皮质间髓梁有垂直条纹,呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔,以指骨掌骨出现较早,长骨此质变薄而髓腔变宽,以股骨无端较明显。