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诊断鉴别小儿先天性高氨血症有什么注意事项?

本问题由匿名网友于2012年5月17日 02:50在儿科分类提出.

问题详细描述:
诊断鉴别小儿先天性高氨血症有什么注意事项?

相关标签:
小儿先天性高氨血症 诊断 疾病鉴别

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匿名网友的答案:

  1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解,预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症,原因不明。

  2.有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒

  3.赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环代谢功能。

  4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征,系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。