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小儿α-地中海贫血有什么症状? 应该怎样诊断小儿α-地中海贫血?
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匿名网友的答案:
1.血红蛋白H病 依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:
(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血,Hb Bart′s含量25%,少量:HbH。
(2)慢性溶血性黄疸型:本型少见,轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疸,轻度肝、脾肿大,感染和(或)药物加重溶血,可合并胆石,高间接胆红素血症,切脾后黄疸不消退。
(3)轻型:本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。
2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征 绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。 3.血红蛋白Constant Spring(HbCS)
(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS 0.05~0.06,微量Hb Bart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病例很少见。
(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性):无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等。HbCS约0.01,HbA及A2均正常。 HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时,其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来,由于量少,容易忽视。
1.血红蛋白H病 根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。
2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征 依本症临床特征,肝肿大比脾肿大明显,特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart’s即可确诊。