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小儿糖原贮积病Ⅰ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年4月30日 22:00在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿糖原贮积病Ⅰ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅰ型 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.空腹生化检测 生化异常包括低血糖酮症酸中毒乳酸血症高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂胆固醇尿酸等均增高。

  2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

  3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

  4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15~45min内血糖升高1.5~2.8mmol/L,糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。

  5.活检 确诊最好肝组织活体检查,糖原染色糖原增多,特异性酶活性降低。

  6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

  7.其他 血小板膜释放ADP能力减低,因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

  1.X线检查 可见骨质疏松肾脏肿大。

  2.B超CT扫描 可发现肝、肾肿大,少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤