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小儿糖原贮积病Ⅰ型有什么症状? 应该怎样诊断小儿糖原贮积病Ⅰ型?

本问题由匿名网友于2012年4月30日 22:00在儿科分类提出.

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小儿糖原贮积病Ⅰ型有什么症状? 应该怎样诊断小儿糖原贮积病Ⅰ型?

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小儿糖原贮积病Ⅰ型 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数婴幼儿在重症低血糖时尚可伴发惊厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者,随着年龄的增长,低血糖发作次数可以减少。由于血小板功能不良,患儿常有鼻出血出血倾向

  病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断糖代谢功能试验可能有助于诊断,如:糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点,但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大,故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。