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先天性无转铁蛋白血症的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年4月22日 21:59在血液科分类提出.

问题详细描述:
先天性无转铁蛋白血症的发病原因是什么?

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先天性无转铁蛋白血症 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10~20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓,骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍,出现显著的小细胞低色素性贫血,而大量铁以铁蛋白含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中,严重者表现为相应脏器的功能异常。