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小儿多发性肾小管功能障碍综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿多发性肾小管功能障碍综合征?
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小儿多发性肾小管功能障碍综合征
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1.一般表现 一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2.难治性佝偻病 较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3.混合型肾小管酸中毒表现。
4.低分子肾小管性蛋白尿。
5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
6.贫血和多发畸形 先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。
7.代谢异常 血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8.其他 原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconi syndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。 可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断。单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别。主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。对已有明显低血钾的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应。
