线粒体病要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年3月24日 14:21在神经内科分类提出.

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线粒体病要做什么检查?

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线粒体病诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

　　2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

　　1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

　　2.CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

　　3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。