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诊断鉴别软骨发育不全有什么注意事项?
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匿名网友的答案:
本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。