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小儿遗传性慢性进行性肾炎有什么症状? 应该怎样诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎?
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小儿遗传性慢性进行性肾炎
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1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末期肾功能衰竭的发生年龄，可分为青少年型(31岁前发生)和成年型(31岁以后)。
2.神经性耳聋 约30%～40%患者可伴有高频区(4000～8000Hz)神经性耳聋，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见。两侧耳聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域。脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位。
3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房。确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查。其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变，在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着，先天性白内障、眼球震颤等。
4.血液系统异常 与肾脏病相关的巨血小板减少症已有报道，此症患者血涂片血小板计数多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，临床可表现有轻度出血倾向，但极少发生术后严重出血现象。同时外周血涂片还可见粒细胞、甚至巨噬细胞内包涵体。
5.弥漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管、气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)，出现相应的症状，如吞咽困难、呼吸困难等。 1.依赖临床症状、体征，结合病理学检查来诊断 (1)尿检：血尿，多数伴有不等量的蛋白尿。血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿。以肾病综合征形式出现者也需提高警惕。 (2)阳性家族史：有重要参考价值。 (3)伴随症状：如高频区神经性耳聋，和(或)眼部白内障，圆锥形晶状体等都有诊断价值。 (4)肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚、劈裂，并与变薄的基膜并存。间质可有较多的泡沫细胞浸润。这种细胞也可见于慢性肾炎，类脂性肾病的膜性肾小球肾炎，但在数量及分布部位上(皮、髓质交界处较多)特点也有助于诊断。以上几项条件中如有3项即可诊断，但其中病理变化中肾小球基膜的改变不可缺少。 2.分子生物学技术 近年应用分子生物学技术研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(长约240碱基，51个外显子)，诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。
