首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年2月15日 09:56在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的发病原因是什么?

相关标签:
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 病因

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  本病征属常染色体隐性遗传病

  (二)发病机制

  主要是DNA修补缺陷,约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂,14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经血管免疫学异常等多系统损害,推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常,尤其是胸腺缺陷,这可导致病毒感染或自身免疫,从而继发多系统损害。中枢神经系统损害,如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程,但引起免疫学异常的机制尚未明了。

  本病征最突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张性腺发育障碍、小脑皮质萎缩橄榄核变性,脑干脊髓后柱及前角等处变性萎缩等。

  皮肤病理检查可见小血管明显扩张。